Aktualności

Badania genetyczne jako ważny element profilaktyki nowotworowej

Badania genetyczne jako ważny element profilaktyki nowotworowej

3 października, 2016

Liczba zachorowań na nowotwory złośliwe wzrasta z każdym rokiem – w Polsce rocznie stwierdza się ok. 160 tysięcy nowych zachorowań oraz ok. 100 tysięcy zgonów z powodu chorób nowotworowych. Tak wysoka umieralność spowodowana jest przede wszystkim niską wykrywalnością choroby we wczesnym stadium – aż 70% chorych zgłasza się do onkologa, gdy proces nowotworowy jest zaawansowany.

W przypadku nowotworów złośliwych najważniejsza jest odpowiednia profilaktyka

Szacuje się, że dzięki odpowiedniej profilaktyce wielu z zachorowań na nowotwory udałoby się uniknąć lub wykryć je na wczesnym etapie – w takim wypadku szanse na całkowite wyleczenie wynoszą ponad 90%, a sama terapia nie jest tak obciążająca dla chorego jak leczenie nowotworów zaawansowanych – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu ZdroweGeny.pl

Bardzo dużą rolę w profilaktyce nowotworowej odgrywa odpowiedni tryb życia, na który składa się przede wszystkim prawidłowa dieta (należy spożywać duże ilości warzyw i owoców oraz ograniczyć spożycie tłuszczów zwierzęcych), niepalenie tytoniu, utrzymywanie optymalnej masy ciała, systematyczna aktywność fizyczna, unikanie stresu czy nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV lub promieniowanie jonizujące.

Należy także regularnie poddawać się badaniom kontrolnym – w przypadku kobiet bardzo ważne jest badanie palpacyjne piersi, USG piersi, mammografia, USG przezpochwowe czy cytologia, mężczyźni natomiast powinni pamiętać o pomiarze stężenia markera PSA we krwi i badaniu per rectum. Ponadto, wśród ważnych w profilaktyce nowotworowej badań wyróżnia się również badania krwi, kolonoskopię, USG jamy brzusznej, badanie dermatoskopowe czy RTG płuc.

Badanie genetyczne to coraz bardziej popularne narzędzie stosowane w profilaktyce nowotworów złośliwych

W ramach profilaktyki nowotworów złośliwych coraz częściej wykonuje się także badania genetyczne dostępne np na ZdroweGeny.pl, które poprzez analizę DNA pacjenta pozwalają na wykrycie predyspozycji do rozwoju choroby – posiadanie takiej mutacji nie oznacza jednak, że nowotwór na 100% się pojawi. Ok. 10-30% wszystkich nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi – mogą zostać one odziedziczone po przodkach lub powstać podczas zapłodnienia. Wykonanie badania genetycznego powinny więc rozważyć zwłaszcza te osoby, w rodzinach których stwierdzono już przypadki chorób nowotworowych.

Do najczęściej występujących mutacji w polskim społeczeństwie zalicza się nieprawidłowości w genach BRCA1, BRCA2 czy CHEK2. Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 (szacuje się, że w Polsce ich nosicielstwo dotyczy ponad 200 tysięcy osób) silnie zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi i raka jajnika. Całożyciowe ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku nosicielek tych nieprawidłowości wynosi 56-70%, a na raka jajnika 27-40%. U mężczyzn mutacje te również zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi (w Polsce rocznie stwierdza się ok. 300 takich przypadków) oraz raka gruczołu krokowego. Ryzyko rozwoju tych nowotworów jest także wyższe u nosicieli mutacji w genie CHEK2 (nosicielstwo dotyczy jednej na sto osób w Polsce) – ponadto, nieprawidłowości w tym genie predysponują też do nowotworów złośliwych nerki, jelita grubego oraz tarczycy.

Dzięki wykonaniu badania genetycznego można więc uzyskać informacje odnośnie własnych predyspozycji do zachorowania na dany nowotwór, a tym samym wdrożyć odpowiednie działania zmniejszające ryzyko rozwoju choroby lub pozwalające na jak najwcześniejsze jej wykrycie – dodaje Magdalena Sikora.